LES CAUSES

 

Étant une maladie héréditaire récessive, il faut que les deux parents soient porteurs de ces gènes pour que le jeune enfant en soit atteint.

Les gènes responsables sont les principales causes de la surdité congénitale chez la personne atteinte et provoquent la destruction des cellules photosensibles de la rétine

Schéma 1 : Illustration de la rétine.

La rétine est la partie interne de l’œil tapissant la partie arrière concave du globe oculaire qui capte les données lumineuses et visuelles. *1

Pour le cas en question, les photorécepteurs (cellules photosensibles), soit les cônes et les bâtonnets, sont peu à peu dégradés à un stade ou un autre de la vie de la personne concernée. La perte du champ de vision et de l’acuité visuelle est alors due à cette dégénérescence pigmentaire.

Thumbnail Image 1

Photograhie 1 :
Rétine en santé *2

Photograhie 2  :
Rétine avancée *3

Photograhie 3 :
Rétine très avancée *4

L’évolution de la maladie, ou la destruction progressive de la rétine, est observable sur ces photographies. Les pigments foncés sont des cellules photosensibles détruites.