Définition

Le syndrome de Usher est une maladie héréditaire dégénérative rare caractérisée par une surdité accompagnée d’une rétinite pigmentaire pouvant mener à la cécité.


Notons que la maladie est hétérogène au niveau génétique. Donc, il y a trois grands types de syndrome : les types I, II, et III.


Type I

« Chez les patients présentant le type 1, l'affection est congénitale, s'accompagnant d'une surdité de perception profonde et d'une absence de fonction vestibulaire. En général, ils ne présentent pas de manifestation de la rétinite pigmentaire à la naissance, bien que l'électrorétinogramme soit fortement modifié et que l'ophtalmoscopie mette en évidence des dégénérescences pigmentaires de la rétine. » *1


Type 2

« Le type 2 se distingue du type 1 par, même si elle est moins sévère, une surdité congénitale ; la fonction vestibulaire est préservée. La rétinite pigmentaire débute en même temps que dans le type 1. » *2


Type 3

« Le type 3 se distingue des types 1 et 2 par un début plus tardif de la surdité et de la rétinite pigmentaire. » *3